Genetică medico-legală

 

Testele ADN pentru cercetarea paternității

și a altor tipuri de relații de înrudire biologică

 

Cunoașterea mecanismelor prin care se moștenește materialul genetic uman în succesiunea generațiilor permite în prezent stabilirea cu maximum de certitudine a filiației biologice a unei persoane cu ajutorul testelor genetice moleculare, denumite și teste ADN.    

Testarea ADN este considerată în prezent cea mai performantă metodă de stabilire a relațiilor de înrudire biologică dintre indivizii umani.

O ființă umană ia naștere și se dezvoltă dintr-o celulă-ou, ce reunește în proporții egale zestrea ereditară a celor doi părinți, numiți și genitori. De la stadiul de celulă-ou până la completă să desăvârșire biologică, o ființă umană reprezintă o configurație genetică nouă, unică, irepetabilă și constanța în timp. Prin urmare, fiecare individ uman posedă de la naștere un cod genetic unic, al cărui suport material este reprezentat de moleculă de ADN (acidul dezoxiribonucleic).

Titlul de unicat al fiecărui idivid uman nu este contrazis pâna în prezent decât de gemenii monozigoţi (proveniți din aceeași celulă-ou).

 

  1. Cadrul legal
  2. Laboratorul de Genetică al INML București
  3. Testele ADN de paternitate
  4. Procedura de prelevare a probelor biologice pentru testarea ADN
  • Programare pentru recoltarea de probe
  • Date de contact
  • Costuri. Termene. Comunicare rezultate
  1. 5. Situații speciale în care se solicită cercetarea paternității
  • Testarea prenatală a paternității
  • Testarea ADN a paternității când prezumtivul tată biologic nu este disponibil
  1. Testarea ADN solicitată pentru cercetarea altor tipuri de relații de înrudire biologică
  • Testarea ADN a maternității.
  • Testele ADN pentru adopții internaționale sau emigrare
  • Testele ADN pentru stabilirea unor relații de înrudire complexe

7. Markerii genetici utilizati pentru testarea ADN

(de facut trimitere prin CLICK la paragrafele de la 1. La 7.)

 

  1. Cadrul legal.

Testele ADN sunt larg acceptate de către sistemele juridice civile și penale din întreagă lume, iar legislația din România nu face excepție. Rezultatul unei testări ADN formulat în cadrul unei expertize medico-legale constituie un mijloc de probă în procesele civile și penale.  

Cercetarea filiației prin examen ADN se efectuează la solicitarea instanțelor de judecată sau la cererea persoanelor fizice interesate, în cadrul laboratoarelor specializate apartinând Institutelor Medico-Legale, în conformitate cu art.31 din Ordinul nr.1434/2023 al Ministerului Sănătății și nr. 687/C al Ministerului Justiției (publicat în Monitorul Oficial 370/2023) pentru modificarea și completarea Normelor Procedurale privind efectuarea expertizelor medico-legale aprobate prin Ordinul comun nr.1134/C/2000 al Ministerului Justiției și Ministerului Sănătății.

 

 

  1. Laboratorul de Genetică din cadrul INML București

Este primul laborator specializat de genetică medico-legală înființat în România, respectiv în anul 1998, fiind un laborator de referință la noi din țară. 

Laboratorul dispune de dotare tehnică corespunzătoare standardelor internaționale și personal înalt calificat, cu stagii de formare profesională în străinătate. Echipa de experți are o componentă multidisciplinară fiind alcătuită din medici legiști, biochimiști și biologi.

 

Testările ADN se efectuează utilizând echipamente de analiză si kituri de reactivi omologate pentru identificarile de persoane în domeniul geneticii judiciare.

Protocoalele de analiză genetică aplicate în laborator urmeaza recomandările Societății Internaționale de Genetică Judiciară, încadrându-se din acest punct de vedere în standardele de analiză acceptate la nivel internațional.

 

 

  1. Testele ADN de paternitate

 

Legătura dintre un copil si tatăl sau poartă numele de paternitate.

Fiecare ființă umană moștenește de la părinții biologici material genetic in proporții perfect egale de: 50% de la mama biologică, respectiv 50% de la tatăl biologic.

Comparând profilul ADN ale unui copil cu profilul ADN al mamei se pot identifica cu precizie, caracterele genetice moștenite pe linie maternă. Prin eliminare, se deduc acele caracteristici din profilul ADN al copilului ce provin de la tatăl său biologic.

Paternitatea poate fi stabilită și pentru cazuri în care mama lipsește, testându-se doar copilul si bărbatul premuzat a fi tatăl biologic.

 

·       Daca un bărbat este testat în calitate de prezumtiv tată biologic si caracterele sale genetice au corespondent in profilul ADN al copilului, respectivul bărbat este confirmat ca fiind tatăl biologic. Concluzia de confirmare a paternității se formulează prin calcularea unei probabilități de paternitate, care atinge valori de peste 99,999%.

·       Atunci când caracterele genetice ale barbatului testat in calitate de prezumtiv tată biologic nu se regasesc în profilul ADN al copilului, respectivul bărbat este exclus de la paternitate. Concluzia de excludere de la paternitate este absolută și nu se exprimă in termeni de probabilitate.

 

Testele ADN de paternitate se efectuează la solicitarea oficială a instanțelor de judecată, organelor judiciare si instituțiilor statului, precum și la cererea persoanelor private.

Nu există restricții legate de vârsta la care se poate face o testare ADN, aceste testări putându-se efectua imediat dupa nașterea copilului.

 

  1. Procedura de prelevare a probelor biologice pentru testarea ADN

 

Probele biologice utilizate pentru testarea ADN sunt reprezentate de eșantioane de salivă, care se recoltează cu ajutorul unor tampoane de vată sterile prin ștergerea feței interne a obrazului.

Recoltarea probelor de salivă este o manevră medicală neinvazivă care nu presupune niciun risc pentru persoana supusa testării.

 

 

   

 

 

 

Există posibilitatea recoltării și utilizării pentru testarea ADN si a altor tipuri de probe biologice, de genul celor menționate pentru situații speciale. (de facut trimitere prin CLICK la paragraful intitulat Situații speciale în care se solicită cercetarea paternității)

  • Participarea la procedura de prelevare a probelor este conditionată de prezentarea unui act de identitate (carte de identitate, pașaport sau certificat de naștere pentru minorii sub 14 ani) si de semnarea unui acord scris al persoanelor ce urmeaza a fi testate genetic.

Important:

·       Pentru minori sau persoanele aflate sub interdicție acordul trebuie dat de către tutorele / tutorii legal(i).

·       In cazul custodiei comune a unui minor, ambele persoane menționate ca parinți în certificatul de naștere al minorului trebuie să iși dea acordul în scris pentru testarea genetică a acestuia.

·       Dacă minorul nu are un reprezentant legal, prelevarea de probe se va realiza în prezența unui delegat al Direcției de Asistentă Socială și Protecție a Copilului.

 

 

 

Programul de prelevare al probelor biologice este de LUNI pana VINERI intre orele 9.00-12.00, exceptand sarbatorile legale.

 

 

 

 

  • Instanțele de judecată sunt cele care convoacă parțile pentru recoltarea de probe si stabilesc DATA și ORA la care părțile se prezintă la INML.
  • Persoanele private se pot programa telefonic la secretariatul Laboratorului,

 

  • Date de contact: Laborator Genetică  – INML București

                                                Tel: 031 4230718 (direct in laborator) ; genetica@inml-mm.ro

Șoseaua Vitan Barzesti nr.9, 042122, sector 4 București

  • Costul unei expertize ADN de paternitate este de 2700 lei conform tarifelor Ministerului Sănătății, indiferent dacă la testare participa un trio format din mamă, copil și prezumtivul tată biologic, sau un cuplu reprezentat de un copil și un bărbat prezumat a fi tatăl biologic. Orice proba suplimentară testată în cadrul expertizei se taxează în plus cu 900 lei.
  • Contravaloarea expertizei se poate achita la casieria institutului, sau transfer bancar in contul INML București (RO90TREZ70420G330400XXXX, Trezoreria Sector 4 București, CUI 4420554).
  • Pentru cazurile în care instanța hotărăste acordarea de ajutor judiciar de stat, costurile urmează a fi achitate de Ministerul Justiției.
  • Rezultatele sunt comunicate în scris în cadrul unui Raport de Expertiză Medico-Legală care se realizeaza in termen de 30 – 60 de zile lucratoare, de la data recoltării probelor biologice.

NOTĂ: Termenul de finalizare al unei expertize de paternitate variază in funcție de complexitatea lucrării expertale și de gradul de încarcare al Laboratorului. Termenul comunicat se poate prelungi în cazul în care Laboratorul înregistreaza solicitări cu caracter de urgență din partea sistemului judiciar. Orice modificare a termenelor se comunică instanțelor și solicitanților persoane fizice.

  • Explicații legate de concluziile expertizei pot fi obținute de la experții laboratorului fie în scris, fie direct la sediul laboratorului, in cadrul unei audiențe care necesită o programare telefonică prealabilă sau prin intermediul poștei electronice. Rezultate sau explicații pe marginea rezultatelor nu se comunică telefonic.

 

  1. Situații speciale în care se solicită cercetarea paternității

 

Testarea prenatală a paternității. Deși stabilirea paternității este posibilă din punct de vedere tehnic înainte de nașterea unui copil, medicii sunt unanim de acord ca testarea ADN trebuie amânată până la momentul nașterii copilului datorită riscului de avort pe care îl implică procedurile de recoltare a probelor biologice de la femeia gravidă. Atât puncția amniotică cât și  recoltarea de vilozități coriale au un risc de avort estimat la 2%. Testarea ADN prenatală se justifică numai in situații cu totul speciale, cum ar fi cazul unei sarcini rezultate ca urmare a unei agresiuni sexuale.

Testarea paternității cand prezumtivul tată biologic nu este disponibil fiind decedat, dispărut, etc.

Dacă nu există posibilitatea recoltării de probe biologice de la o persoană prezumată a fi parinte biologic, atunci investigatia genetică se poate realiza  folosindu-se, de la caz la caz, probe biologice prelevate de la rude apropiate ale acesteia, probe biologice arhivate in unități medicale (de introdus prin CLICK caseta cu informatii Probele biologice arhivate ce pot servi la testarea ADN ) sau probe biologice de os prelevate prin procedura de exhumare (de introdus prin CLICK Probele biologice de os prelevate prin procedura de exhumare)

Pentru aceste cazuri este recomandabil ca instanțele de judecată sau părțile implicate în proces să contacteze telefonic sau prin poștă electronică Laboratorul, pentru a stabili cu experții laboratorului strategia de investigație genetică, respectiv care dintre rude ar trebui convocate pentru prelevarea de probe biologice în vederea testării ADN sau cum trebuie procedat pentru obținerea altor tipuri de probe biologice.      

În funcție de situația concretă a fiecarui caz în parte, experții geneticieni sunt cei care recomandă ce tip de probe urmează a fi utilizate pentru ca investigatia genetică să conducă la un rezultat cu grad înalt de concludență.

Astfel de expertize se efectuează in cadrul INML numai dacă solicitarea este formulată prin intermediul unei instanțe de judecată.

Conform tarifelor Ministerului Sănătății, costurile expertale pentru testarea unei relații de înrudire sunt de 1400 lei/probă biologică testată. Pentru probele biologice de os se percepe un tarif de 1800 lei/probă biologică testata.   

Probele biologice arhivate în unități medicale ce pot servi la testarea ADN sunt reprezentate de:

● preparate de sânge aflate in Centrele de Transfuzii, Registrele de Donatori pentru Transplant, alte unități sanitare, inclusiv servicii de medicină legală.

● preparate citologice, histopatologice, și/sau țesuturi conservate în blocuri de parafină recoltate în scop de diagnostic și aflate în spitale sau alte unități sanitare, inclusiv servicii de medicină legală.

Cei ce solicită o testare pe material biologic arhivat trebuie să știe că unele probe pot fi degradate sau compromise din punct de vedere calitativ.

Există și situații speciale în care se pot utiliza pentru testarea ADN obiecte vestimentare sau de uz personal ale unei persoane dispărute sau decedate (pieptene, verighetă, ochelari, inel, ceas, etc.), condiția fiind ca astfel de obiecte să se afle în custodia organelor judiciare.

 

Probele biologice de os recoltate prin procedura de exhumare.

Exhumarea este o procedură medico-legală ce poate fi dispusă conform prevederilor legale numai de catre un magistrat. Exhumarea se realizează in prezența membrilor familiei persoanei decedate.

Fiind o procedură cu înaltă încarcatură emoțională pentru rudele obligate să asiste și pentru comunitate, dispunerea unei exhumari ar trebui să se facă numai după epuizarea tuturor celorlalte modalități de investigație recomandate de către experții geneticieni.

Cei ce solicită o investigație ADN pe material biologic osos recoltat prin exhumare mai trebuie să stie că acest tip de material biologic este de multe ori compromis din punct de vedere calitativ datorita proceselor de degradare. Gradul de degradare al unei probe de os se poate aprecia numai la momentul realizării analizelor de laborator. De aceea, niciun laborator nu poate garanta reusita unei investigatii ADN pornind de la probe de os exhumate.

 

  1. Testarea ADN solicitată pentru cercetarea altor tipuri de relații de inrudire biologică.

 

Testarea maternității se efectuează în cazuri de înregistrare tardivă a nașterii, pentru copiii născuți prin procedee medicale de fertilizare, când se suspicionează schimburi accidentale sau voluntare de copii, adopții ilegale, abandonuri, pruncucidere, etc.

 

Testele ADN pentru adopții internationale sau emigrare. Legislația multor state solicită efetuarea de teste ADN pentru copii născuți în afara granițelor țării respective sau în cazul unor cereri de emigrare având ca obiectiv reintregirea familiei.

Testele ADN pentru stabilirea unor relații de înrudire complexe. Cu ajutorul testelor ADN se poate stabili cu un grad înalt de probabilitate dacă există sau nu o relație de înrudire între frați buni sau vitregi, între bunici și nepoți, între unchi/mătuși și nepoți, între veri (până la veri de gradul III-IV). 

Astfel de expertize se efectuează în cadrul INML numai dacă solicitarea este formulată prin intermediul unei instanțe de judecată.

Conform tarifelor Ministerului Sănătății, costurile expertale pentru testarea unei relații de înrudire sunt de 1400 lei/probă biologică testată.   

 

  1. Markerii genetici utilizați pentru testarea ADN

 

Testele de paternitate se efectuează în mod uzual investigând o serie de structuri ale moleculei de ADN denumite markeri ADN de tip STR (short tandem repeats – structuri grupate în tandemuri repetitive scurte).

Nu există un numar prestabilit de markeri ADN ce trebuie investigați. Pentru a se atinge o probabilitate de paternitate de peste 99,99% este de regulă necesară investigarea unui set de 10-11 markeri STR. În cadrul Laboratorului de Genetică al INML se testează de rutină un set de 16-18 markeri ADN-STR, însă bateria de markeri genetici poate fi largită în funcție de complexitatea cazului.

În investigarea cazurilor cu grad înalt de complexitate se pot utiliza și markeri ADN specifici cromozomilor sexuali: cromozomului Y (STR-Y) (de introdus prin CLICK caseta cu informații despre Cromozomul Y) si cromozomilor X (STR-X) (de introdus prin CLICK caseta cu informații despre Cromozomul X).

Un copil moștenește de la părinții săi doi cromzomi sexuali, mamele având doi cromozomi X (XX) si tații un cromozom X și un cromozom Y (XY). Astfel, un băiat va mosteni un cromozom X de la mamă și cromozomul Y integral de la tată, iar o fetiță va moșteni un cromozom X de la mamă si un alt cromozom X  de la tată.

 

Cromozomul Y se moștenește integral de la tată la fiu în succesiunea generațiilor, de aceea investigarea markerilor specifici acestui cromozom este foarte utilă la stabilirea unor relații de înrudire pe linie masculină. Astfel, pentru un copil de sex masculin al carui tată biologic este decedat sau dispărut, se poate stabili în baza profilului ADN-Y relația sa de înrudire cu bunicul patern, un unchi patern, un văr pe linie paternă, sau orice alt barbat înrudit pe linie masculină cu bărbatul decedat/dispărut. 
   

 

Cromozomii X furnizează o serie de elemente importante în ce privește legăturile de înrudire directe sau indirecte. Markerii cromozomialii X se moștenesc grupați (în haplotipuri sau grupuri de linkage). Aceste grupuri de linkage pot fi urmărite și identificate în succesiunea generațiilor. Astfel, în profilul cromzomial X al unui descendent:

·     de sex feminin (XX): se va regăsi un cromozom X de origine paternă (Xpatern), care se transmite integral de la tată fiicei sale, si un cromozom X de origine maternă (Xmatern) care este insă rezultatul combinării celor doi cromozomi X de origine maternă.

·     de sex masculin (XY) – se va regăsi un cromozom X de origine maternă (Xmatern) care este rezultatul combinării celor doi cromozomi X de origine maternă (XX). Celălalt cromozom sexual, respectiv cromozomul Y, este transmis integral de la tată la fiu.
   

 

Data ultimei actualizări a informațiilor cuprinse în acest material: 10.05.2025; autor: LBE